Texto publicado por SUEÑOS;

Primero Medicina,
Medicina.

Un niño Down y su gemelo sano desvelan la clave genética del síndrome.

A pesar de numerosas investigaciones, el mecanismo exacto responsable de los
síntomas del síndrome de Down sigue sin entenderse por completo. Esta
trisomía en el cromosoma 21 es la causa genética de discapacidad intelectual
más frecuente, con una incidencia de uno entre 800 nacimientos.

Un nuevo trabajo, publicado en la última edición de la revista Nature, ha
comparado un par de gemelos humanos idénticos, en los que solo uno de ellos
tiene síndrome de Down, y revela un ‘aplanamiento’ de los niveles de
expresión génica de todo el genoma en el individuo afectado. Es decir, en
este caso la expresión de los genes está alterada a través de cada
cromosoma, no solo el 21.

Para los autores, liderados por la Universidad de Ginebra (UNIGE), esto
implica que la expresión de genes en cualquier cromosoma puede contribuir al
síndrome de Down, por lo que una copia extra de cualquiera de ellos puede
alterar la regulación de genes.

Es rarísimo que un niño tenga trisomía en el cromosoma 21 y su gemelo
monocigótico no. Esto solo sucede en uno de cada 385.000 casos. Al comparar
un individuo con Down y otro sin el síndrome que no están relacionados
genéticamente, no es posible observar los cambios en la expresión de los
genes. Por eso, para la ciencia, observar a los dos hermanos de este estudio
es un privilegio. “Entre los dos gemelos idénticos, lo único que cambia es
la trisomía”, explica a Sinc Mara Dierssen, investigadora en el departamento
de Biología de Sistemas en el centro de Regulación Genómica (CRG) (España).
“De ahí que sean un modelo genial para estudiar por qué se producen estas
diferencias”.

Este nuevo descubrimiento va en contra de la hipótesis del desequilibrio de
la dosis génica, que postula que la presencia de un tercer cromosoma 21
puede influir en la expresión de otros genes, es decir, que el material
genético extra puede interrumpir la descodificación de la información en los
genes y modificar las funciones celulares.

Basados en esta conjetura, varios grupos de investigación han intentado, sin
éxito hasta el momento, identificar los cambios en la expresión génica en
las células con trisomía y relacionarlos con los síntomas de los pacientes.
Como la expresión de los genes es diferente en cada persona, resulta muy
difícil discernir entre los cambios exclusivamente relacionados con la
trisomía 21 y aquellos debidos a la variación natural que existe entre
individuos.

Pies de un afectado por síndrome de Down. (Foto: Wikipedia)

Los cromosomas están divididos en dominios que contienen genes con una
similar producción de ARN, la molécula encargada de transmitir la
información del ADN. En el caso del gemelo con trisomía 21, los dominios se
expresaban a veces mucho y otras poco, en comparación con el gemelo sano.
Según los expertos, el error en esta distribución del cromosoma 21 puede
tener lugar durante las etapas más tempranas de las primeras divisiones
celulares, justo después de que el óvulo fertilizado se divida en dos.

Para comparar los diferentes niveles de expresión génica entre los gemelos,
los investigadores utilizaron modernas herramientas biotecnológicas, como
por ejemplo las técnicas de secuenciación de alto rendimiento, en
colaboración con diversos laboratorios de Estrasburgo, Seattle, Ámsterdam y
la participación del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona. De
esta manera fueron capaces de eliminar el efecto de las variaciones entre
los individuos e identificar aquellos cambios ocasionados exclusivamente por
la trisomía 21.

La expresión de los genes localizados en otros cromosomas era bastante
diferente en las células trisómicas. "Este resultado fue una verdadera
sorpresa; esto sugiere que un pequeño cromosoma tiene una gran influencia en
el resto del genoma", afirma Audrey Letourneau, primera autora del estudio.

Al comparar los resultados obtenidos con datos de otras investigaciones, los
científicos encontraron que la organización del cromosoma 21 se correlaciona
con la posición del ADN en el núcleo de la célula. Así, los dominios
sobreexpresados en el gemelo con trisomía corresponden con las regiones del
ADN que se sabe son las primeras en interactuar con la periferia del núcleo.

El estudio muestra por primera vez que la posición del ADN en el núcleo, o
las características bioquímicas de las interacciones entre ADN y proteínas
en las células con trisomía, se modifica ocasionando cambios en los patrones
de expresión génica.

Federico Santoni, coautor del estudio, agrega que estos cambios "no ocurren
solo en el cromosoma 21, sino en todo el genoma. La presencia de solo un 1%
de material cromosómico extra modifica la función de todos el genoma e
interrumpe el equilibrio de la expresión de los genes".

"Si pudiéramos hacer una analogía con el cambio climático, solo con que la
temperatura del planeta aumente en 1 o 2 grados en los trópicos lloverá
mucho menos y en las zonas templadas mucho más. El equilibrio completo del
clima en el planeta puede ser modificado por un elemento muy pequeño", añade
Stylianos Antonarakis, director del laboratorio de la UNIGE.

El trabajo abre nuevas vías para entender los mecanismos moleculares que
explican el síndrome de Down. La gran cantidad de datos obtenidos con las
nuevas técnicas de secuenciación ofrece muchas posibilidades para los
científicos. "Este avance ha sido posible en gran medida por el gran
desarrollo de las técnicas de análisis genómico, que nos permiten estudiar
la actividad del genoma con una gran resolución", añade Roderic Guigó,
coautor del estudio y jefe del grupo de Biología Computacional del
Procesamiento del RNA del CRG.

David González, coautor del estudio, afirma que "nuestro rol fue el análisis
bioinformático de los datos de secuenciación de ARN de las diferentes
muestras del estudio, con el objeto de determinar los niveles de expresión
de los diferentes genes en cada una de ellas".

Los investigadores de UNIGE continuarán investigando los mecanismos
moleculares implicados y cómo está relacionada la expresión génica con los
fenotipos del síndrome de Down. El objetivo es encontrar la forma de
revertir las desregulación de la expresión génica a su estado normal para
así corregir los errores producidos por esta enfermedad. Además, para los
autores, conocer esto podrá ser de gran beneficio para el estudio de otras
enfermedades que también presenten un desequilibrio en el balance genético.
(Fuente: CRG)

Segundo Ficica,
Física.

Espectacular entrelazamiento cuántico entre fotones en tres lugares
distintos.

Por primera vez, se ha demostrado la distribución de tres fotones
entrelazados cuánticamente en tres lugares diferentes, separados por varios
centenares de metros.

La proeza la ha logrado un equipo de físicos del Instituto de Computación
Cuántica (IQC) en la Universidad de Waterloo en Canadá.

El entrelazamiento cuántico, descrito en una ocasión por Einstein como
"acción fantasmal a distancia", es un fenómeno de la mecánica cuántica en el
que existe una correlación muy fuerte entre las partículas cuánticas
implicadas. Estos sistemas cuánticos no pueden describirse
independientemente uno de otro, ni siquiera aunque estén separados por
grandes distancias. Esto parece desafiar lo que Einstein llamó "el principio
de acción local", la regla que indica que los objetos muy alejados unos de
otros remotos no pueden influenciarse mutuamente de manera directa, y que un
objeto está influenciado directamente sólo por los objetos de su entorno
inmediato. Mediante la medición de estas correlaciones, los autores del
experimento han logrado demostrar esta aparente propiedad que las partículas
entrelazadas cuánticamente tienen para influirse mutuamente en sus
respectivos estados, incluso cuando están separadas por grandes distancias.

Para probar más allá de toda duda que no hubiera variables locales ocultas
que fueran responsables de la correlación entre los tres fotones, el equipo
de Thomas Jennewein y Kevin Resch necesitaban separar a los fotones
entrelazados de una manera que no permitiera que una señal coordinase el
comportamiento de los fotones. Los investigadores lo hicieron emitiendo los
fotones entrelazados desde el tejado del laboratorio, hacia grandes camiones
con remolque, de tipo tráiler, equipados con instrumental científico y
aparcados en sitios ubicados a varios cientos de metros del laboratorio.

Foto de la zona donde se hizo el experimento, con indicaciones de la
posición del tejado del laboratorio y la ubicación de los camiones, así como
las distancias. Un tráiler estaba a 772 metros del laboratorio, y el otro a
686. (Imagen: Universidad de Waterloo)

Cada remolque contenía detectores, dispositivos de marcación de tiempo y
generadores de números aleatorios.

Los generadores de números aleatorios determinaban cómo se mediría el fotón
en cada remolque, de forma independiente. Los dispositivos de marcación de
tiempo garantizaban que las mediciones se hicieran en una ventana de tiempo
muy pequeña, es decir, sin que ninguna información pudiera ser transmitida a
tiempo de un lugar a otro durante el período de medición.

El experimento demostró que las tres partículas seguían entrelazadas
cuánticamente a pesar de su distribución en tres lugares distintos.

Tercera Ingeñeria,
Ingeniería.

Usar móvil para proyectar imágenes en una pared prescindiendo de componentes
ópticos típicos.

Se ha creado un innovador chip de silicio que actúa como un proyector, sin
necesitar lente. Este chip podría algún día estar en casi cualquier teléfono
móvil (celular) corriente.

Imagine que está en una reunión con compañeros de trabajo o en una fiesta
con amigos. Sin haberlo previsto inicialmente, quiere mostrarles a todos un
video en YouTube, un pase de fotos o un PowerPoint. Para lograrlo, tan solo
necesita su nuevo teléfono móvil (celular). Pero para mostrar las imágenes
no usa la pequeña pantalla del teléfono, la cual haría difícil o inviable
que todas las personas congregadas en la sala pudieran verlas al mismo
tiempo. En vez de eso, su teléfono proyecta una imagen clara y brillante en
una pared.

Una tecnología capaz de hacer esto, y sin necesitar lente, podría estar a la
vuelta de la esquina gracias al nuevo chip de silicio, que es capaz de
controlar la dirección de un haz de luz.

Este chip ha sido desarrollado por investigadores del Instituto Tecnológico
de California (Caltech) en Pasadena, Estados Unidos.

Los proyectores tradicionales, como los utilizados para proyectar una
película o fotos, hacen pasar un haz de luz a través de una imagen pequeña,
y mediante el uso de lentes la amplían para proyectarla en una pantalla
grande de manera precisa, haciendo que cada punto de la imagen pequeña se
corresponda con su punto correspondiente en la imagen grande.

El chip del equipo de Hajimiri. (Imagen: Ali Hajimiri / Caltech)

El chip desarrollado por el equipo de Ali Hajimiri y Behrooz Abiri elimina
la necesidad de bombillas y lentes voluminosas y caras, utilizando en su
lugar un sistema OPA (Optical Phased Array) integrado, para proyectar la
imagen electrónicamente, necesitando tan solo un único diodo láser como
fuente de luz y sin requerir piezas mecánicamente móviles.

Hajimiri y sus colegas consiguieron una forma de poder prescindir de la
óptica tradicional mediante la manipulación de la coherencia de la luz, una
propiedad que permitió a los investigadores "torcer" las ondas de luz en la
superficie del chip sin usar lentes ni movimiento mecánico alguno. Si dos
ondas son coherentes en la dirección de propagación (lo que significa que
los picos y valles de una onda están alineados de manera precisa con los de
la segunda onda), ambas ondas se combinan, conformando una sola onda, un haz
con el doble de la amplitud inicial y cuatro veces la energía inicial,
moviéndose en la dirección de las ondas coherentes.

Mediante la estrategia de cambiar la sincronización de las ondas, es
factible cambiar la dirección del haz de luz. Usando una serie de conductos
especiales para la luz, el chip con sistema OPA integrado "ralentiza" o
"acelera" de forma comparable las ondas, controlando así la dirección del
haz de luz.

En el futuro, esta tecnología se podría incorporar en un teléfono, ya que no
hay necesidad de una voluminosa lente.

Ya hay aparatos que pueden hacer lo mismo, pero son complejos, voluminosos,
y muy caros, a diferencia del nuevo chip.