Texto publicado por Urria Gorria

El hospital de San Joan de Deu de #Barcelona ha tratado con la terapia genetica luxturna a una niña de 13 años de #Asturias con una distrofia hereditaria de la retina consiguiendo aumentarla su vision

Una niña asturiana evita quedarse ciega gracias a una novedosa terapia génica

«Antes solo podía ver por la noche lo que había a un metro de distancia de un punto de luz y ahora incluso puede ver las estrellas», dice la madre de Llara, que fue tratada en el Hospital San Joan de Déu de Barcelona, centro de referencia en distrofias hereditarias de retina

El oftalmólogo Jaume Català realiza, hace unos días, un control a Llara
25 nov 2021 . Actualizado a las 12:37 h.
«Antes por la noche solo podía divisar lo que había a un metro de distancia de un punto de luz. Todo lo demás era negro para ella. Ahora puede ver incluso las estrellas del firmamento», asegura la madre de Llara, una niña asturiana de 13 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega y que ha sido tratada por un equipo de profesionales del Hospital San Joan de Déu de Barcelona con una novedosa terapia génica denonominada Luxturna.

Llara, que solo conservaba un 4% de visión en el ojo izquierdo y de un 5% en el ojo derecho, es uno de los primeros niños en recibir este tratamiento que ha frenado el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y especialmente su visión periférica (por ejemplo, su capacidad de andar y moverse en un entorno de penumbra y oscuridad).

Y, como dice su madre, ahora Llara puede ver las estrellas: «Para ella, ha supuesto un cambio radical». Según informan desde el centro hospitalario de Barcelona, hasta hace poco no se disponía de ningún tratamiento para combatir la enfermedad de Llara y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión.

La terapia Luxturna

La terapia que ha recibido contiene una sustancia activa, voretigene neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

El gen RPE65 está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas formas de amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica Luxturna está indicada solo en las distrofias de retina debidas a mutaciones en el gen RPE65. Para que sea eficaz, además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen -el del padre y de la madre- y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento (es decir, que aún conserve algún resto visual). La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.

La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen RPE65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.

El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, en el otro. En el caso de Llara, se le administró la inyección en un ojo el 20 de julio y en el otro, una semana después, el 27 de julio.

Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de la retina. Los profesionales que han tratado a Llara, Marina Barraso y Jaume Català, destacan la importancia de este avance que «ofrece esperanzas y abre las puertas a que, en el futuro, se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes. Se han descrito más de 270 genes implicados en las distrofias».

El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es centro de referencia para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Junto con el Hospital de Bellvitge y la asociación Es Retina, ha creado la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de esta patología en niños y adultos y es centro de referencia nacional para distrofias hereditarias de retina. Actualmente, hace seguimiento a unos 1.000 pacientes afectados de toda España.

Fuente: la voz de Asturias