Texto publicado por Urria Gorria

Las enfermedades geneticas

Las enfermedades geneticas son todas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de un gen determinado.
La mayoria de las enfermedades geneticas se producen por mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales, y afectan a los genes, a fragmentos de cromosomas o a los cromosomas completos.
Las enfermedades geneticas pueden aparecer desde el nacimiento, tratandose entonces de enfermedades hereditarias, o bien aparecer a lo largo de la vida del individuo, siendo entonces enfermedades adquiridas.
Se denominan enfermedades hereditarias, aquellas que se transmiten a un individuo y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosomicas.

Algunas enfermedades geneticas:

Sindrome de down:
Se debe a la presencia de una trisomia en el par 21. Los individuos que lo padecen tienen retraso psiquico engrado variable y unos rasgos caracteristicos como son la aparicion de un pliegue en el parpado, la baja estatura, una lengua saliente, etc, tienen predisposicion a padecer leucemia y enfermedades cardiacas.

Fibrosis quistica:
Es una enfermedad genetica hereditaria que se produce por una mutacion en el gen que codifica una proteina implicada en el transporte atraves de la membrana. Los sintomas de la enfermedad afectan a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo. La fibrosis quistica es una enfermedad cronica y muy grave, no obstante hoy en dia hay numerosos tratamientos paliativos que frenan la enfermedad y mejoran la calidad de vida del enfermo.

Anemia Falciforme:
Esta provocada por una mutacion en el gen encargado de fabricar un tipo de hemoglobina, una proteina. Los individuos que padecen esta enfermedad tienen una hemoglobina defectuosa que provoca la deformacion de los globulos rojos, los cuales adquieren forma de hoz y se vuelven muy fragiles. Esta enfermedad provoca la muerte de las personas que son homocigoticas si no reciben tratamiento medico continuo.

Distrofia muscular:
Esta enfermedad esta relacionada con la falta de una proteina llamada distrofina. En las personas enfermas provoca debilidad muscular progresiva y perdida de musculatura y causa en ocasiones la muerte. Por el momento no existe ninguna cura o tratamiento definitivo para las distrofias musculares. Se suelen utilizar tratamientos paliativos para mejorar algunos de los sintomas.

Hemofilia:
bajo este apelativo se reunen un grupo de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El alelo involucrado no recesivo produce un factor sanguineo que favorece la coagulacion.

Fenilcetunuria:
Es un transtornon metabolico hereditario que se caracteriza por la carencia o bajo presencia de una encima encargado de transformar la fenil lananina en tirosina, un aminoacido exencial para el organismo. La acumulacion de fenil alanina en el organismo es toxica para el sistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales y retraso mental.

Tomado del capitulo titulado: las enfermedades geneticas
del libro: Biologia y geologia, 4 ESO (Educacion Secundaria Obligatoria)
de Concepcion Plaza Escribano
Editorial Anaya educacion. Madrid 2016. Pagina 68